پاورپوینت اختلالات کروموزومی (pptx) 53 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 53 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بنام خدا
اختلالات کروموزومی
تا امروز بیش از 20000اختلال کروموزومی ثبت شده
شیوع کمی دارند ولی در بیماری و مرگ ومیر انسان نقش مهمی دارند
در 10% کل اسپرم ها و 25% تخمک های بالغ دیده می شود
تقریبا 50%کل سقط های خودبخودی اختلال کروموزومی دارند
شیوع اختلال کروموزومی در جنین های طبیعی از نظر شکل 20% است
اغلب تریزومیهای کروموزومی در سقط ها دیده می شود موارد زنده شامل تریزومی 13و 18و21
سندروم داون (تریزومی 21)
شیوع 1 در 700 تولد
با افزایش سن مادر ارتباط مستقیم دارد
شایع ترین علت کند ذهنی اطفال و شناخته شده ترین اختلال کروموزومی در انسان است
بعلت شباهت ظاهری چشم به مغولها قبلا منگولیسم گفته می شد
علت بیماری وجود یک کروموزوم آکروسانتریک اضافی (21) می باشد
سندروم داون :نمای ظاهری
هیپوتونی عمومی ، استخوان پس سری صاف ، سر کمی کوچکتر از معمول ، صورت گرد و صاف و پهن ،شکاف پلکی تنگ و رو به بالا ، بینی کوچک با سوراخ های سر بالا ، گوشها کوچکتر از معمول ، دهان کوچک ،زبان بزرگ و گاه بیرون آمده با شیار های عمیق ،دندا نها کوچک ونامرتب ، گردن ظاهرا کوتاه ، انگشتان پهن و کوتاه ، کلینوداکتیلی ، شیار افقی کف دست (simian crease) ،ناهنجاریهای قلبی و دستگاه گوارش ، وزن کم هنگام تولد ،مفاصل شل ،بهره هوشی بین 50-25 ،امید به زندگی 60-50 سال ، در اواخر عمر به آلزایمر مبتلا می شوند
95% موارد تریزومی آزاد ،منشائ کروموزوم اضافه 75% مادری و 25% پدری
